Наследственные заболевания

Моногенные заболевания обусловлены мутациями отдельного гена. Проявление моногенного заболевания не зависит от внешних факторов, но болезнь может развиться как в течение первых дней жизни, так и через несколько лет (может даже через 30-50 лет). Моногенные заболевания делятся на доминантные и рецессивные.

    Дети с наследственными заболеваниями могут родиться даже у клинически здоровых родителей! К моногенным заболеваниям относятся гемофилия, муковисцидоз, болезнь Канавана.

Виды наследственных моногенных заболеваний

Все генетические болезни подразделяются по обширности поражения генома, сцепленности с хромосомами и доминантности-рецессивности. К полигенным относится предрасположенность к сахарному диабету, раку и другим серьезным болезням. Но проявление этих проблем мультифакторное, оно зависит в том числе от наличия внешних проблем, а также от того, получала ли мать во время беременности все нужные микроэлементы и усваивались ли они организмом матери и плода.

Моногенные наследственные заболевания могут протекать и выявляться с разной степенью тяжести. Наиболее тяжело протекают аутосомно-рецессивные болезни, которые чаще всего вызваны изоляцией некоторой группы населения с итоговыми близкородственными браками (например, замкнутые общины). Если и отец, и мать являются носителями пораженного генома, то каждый четвертый ребенок рождается глубоко больным. В список основных проблем включены:

• болезни Канавана, Гирке, Вильсона-Коновалова, Тея-Сакса, Краббе, «кленового сиропа»;
• дефициты ферментов и микроэлементов;
• муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия;
• синдромы Райли Дея, Дабина Джонсона, Блума, Бартера, Криглера Найара;
• перманентный неонатальный сахарный диабет и др.

Потенциально многие из этих заболеваний излечимы, особенно если начать работу еще во время развития плода. Например, дефицит цинка можно снять, вводя достаточное количество элемента, и к моменту рождения ребенок хоть и будет носителем, но не будет страдать от проблем.