Диагностика генетических и моногенных заболеваний

Генетические (наследственные) болезни – это заболевания, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Генные и хромосомные мутации могут быть унаследованными, однако многие из таких изменений не передаются от родителей, а возникают непосредственно у больного. К настоящему времени описано несколько тысяч наследственных болезней. Для многих ранее считавшихся негенетическими заболеваний в настоящее время найдены генетические причины.

Генетическая диагностика выполняется при подозрении на наследственное заболевание. На первом этапе проводится консультация врача-генетика. Имеется целый ряд генетических болезней, при которых одного только осмотра генетиком достаточно для установления диагноза. В других случаях нужна подтверждающая лабораторная диагностика. Лабораторные методы диагностики очень разнообразны (молекулярно-генетические, цитогенетические, специализированные биохимические или иммуноцитохимические методы) и подбираются врачом-специалистом в зависимости от предполагаемого заболевания.

Подтверждение диагноза важно, во-первых, для определения тактики лечения и реабилитации. Во-вторых, для оценки риска повторного возникновения данного заболевания в семье. При некоторых заболеваниях необходимо как можно раньше установить диагноз, когда еще возможно эффективное лечение.

    При выявлении у ребенка генетического заболевания во многих случаях родителям также требуется пройти диагностику, так как они могут быть бессимптомными носителями мутаций или могут даже иметь данное заболевание в стертой форме. В семьях, в которых определен высокий риск повторного рождения больного ребенка, возможно проведение пренатальной генетической диагностики при всех последующих беременностях. С помощью такой диагностики на ранних сроках беременности можно узнать, унаследовал ли будущий ребенок данное генетическое заболевание. Если родители являются носителями мутаций, пройти диагностику рекомендуется и другим родственникам, например братьям и сестрам родителей.

Дети с генетическими болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний. Одна из причин этого – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей. Каждый человек является носителем нескольких патологических мутаций в разных генах. Такие мутации могут передаваться через многие поколения, никак не проявляясь. Они называются рецессивными. Но иногда случается, что супруги оказываются носителями мутаций в одном и том же гене, и тогда возникает риск рождения больного ребенка. Вероятность такого совпадения выше, если муж и жена являются между собой родственниками или относятся к одной определенной этнической группе. Например, есть мутации, распространенные в чувашской популяции или среди евреев-ашкенази. Имеется целый ряд мутаций, которые очень распространены во всех европейских популяциях. Так, одна из самых частых рецессивных мутаций, вызывающая тугоухость, встречается у каждого 20-го европейца. Вероятность, что оба супруга окажутся носителями такой мутации, высока, даже если они не родственники и родились в разных странах. Поэтому провести генетическое обследование рекомендуется любой супружеской паре на этапе планирования семьи. Генетическое исследование поможет установить так же причину невынашиваемости беременности.

В медицинских центрах проводятся консультации врачей-генетиков и лабораторная диагностика широкого круга генетических болезней, проявляющихся задержкой психомоторного или речевого развития, аутизмом, умственной отсталостью, низкорослостью, пороками сердца, мышечной патологией, эпилепсией, тугоухостью, проблемами с пищеварением, поражением органов зрения, печени, бесплодием. Проводятся обследования детей, в том числе новорожденных, и взрослых. Выполняется ДНК-диагностика плода.