Генетика
Основным направлением работы генетиков нашего центра является диагностика редких генетических заболеваний у детей и взрослых и их дальнейшее патогенетическое или симптоматическое лечение. Медико-генетическое консультирование семьи в отношении риска рождения детей с данным заболеванием в этой семье и последующих поколениях является неотъемлемой частью консультации. На консультации генетика вы также получите информацию о современных методах пренатальной диагностики генетических болезней, которая позволяет при наличии риска генетического заболевания, предотвратить рождение больного ребенка.
Ранняя и точная диагностика генетического заболевания у ребенка на сегодняшний момент становится одной из самых важных проблем в медицине.
Количество известных генетикам заболеваний и синдромов постоянно растет за счет диагнозов считавшихся ранее негенетическими заболеваниями. К таким примерам относятся единственный в семье случай задержки психомоторного и психоречевого развития, врожденная или приобретенная тугоухость у ребенка, эпилепсия, резистентная к нескольким препаратом, эпилепсия с сопутствующей задержкой развития, случаи нетипичного течения детского церебрального паралича, изолированные пороки сердца почек, увеличение печени и селезенки, болезни суставов, задержка развития ребенка как с внутриутробным началом, так и проявившая себя после рождения – все это примеры ситуаций требующих консультации генетика. При задержке психоречевого значения часто учет особенностей присущих тому или иному синдрому позволяет скорректировать занятия с логопедом и другими специалистами.
Важно знать, что многие генетичекие болезни могут впервые быть выявлены у ребенка, все известные родственники которого здоровы. Многие мутации ведущие к болезни появляются непосредственно у ребенка, другие могут впервые проявиться у ребенка в связи с особенностями наследования болезни.
В центре имеется собственная молекулярно-генетическая лаборатория, что позволяет молекулярно генетически подтвердить заболевание, а также обеспечивает возможность для успешной пренатальной диагностики моногенных генетических болезней.
В нашем центре вы также можете получить консультацию невролога-генетика.
![-](/img/gamma/icon_genetika_01.png)
Консультация врача-генетика
![-](/img/gamma/icon_genetika_02.png)
Генетические болезни/редкие (орфанные) заболевания
![-](/img/gamma/icon_genetika_03.png)
Планирование беременности/подготовка к ЭКО
![-](/img/gamma/icon_genetika_04.png)
Предрасположенность к распространенным заболеваниям/ генетически обусловленные особенности
![-](/img/gamma/icon_genetika_05.png)
Установление родства/отцовства/идентификация личности
![-](/img/gamma/icon_genetika_06.png)
Цитогенетические исследования
![-](/img/gamma/icon_genetika_07.png)
HLA-типирование
МИФ - стволовые клетки перерождаются в раковые
ФАКТ - не зафиксировано ни одного случая, когда бы использование стволовых клеток спровоцировало онкозаболевание
МИФ - использование клеток - дело отдаленного будущего
ФАКТ - уже сегодня в мире число успешных операций с использованием стволовых клеток превышает 200 тысяч