Непереносимости молока

Непереносимость молока чаще всего связана с неспособностью организма усваивать молочный сахар – лактозу. Клетки слизистой оболочки тонкого кишечника вырабатывают лактазу – фермент, расщепляющий лактозу. Снижение активности фермента при неповрежденных клетках называется первичной лактазной недостаточностью.

Чаще всего встречается первичная лактазная недостаточность взрослого типа. Это генетически обусловленное состояние, которое развивается после прекращения периода грудного вскармливания. Уже к 3–5 годам у детей могут наблюдаться первые проявления лактазной недостаточности – после употребления молока и молочных продуктов возникают вздутие, боли в животе и диарея. В этом случае необходимо провести анализ на непереносимость молока.

Что такое лактазная недостаточность?

Врожденная лактазная недостаточность – это очень редкое жизнеугрожающее состояние новорожденного, развивающееся из-за мутаций в гене, кодирующем лактазу. Заболевание проявляется в первые дни жизни ребенка, выявить его поможет специальный анализ ДНК. После кормления грудным молоком возникают срыгивания, кишечные колики и водянистая диарея — это симптомы непереносимости грудного молока у ребенка. Продолжение кормления малыша молоком матери или молочными смесями может приводить к сильному обезвоживанию.

Тяжелые последствия можно предотвратить, переведя новорожденного на безлактозную диету. И хотя, как всем известно, грудное молоко – продукт совершенно уникальный для ребенка, обеспечивающий, в частности, его врожденный иммунитет, в данном случае от него придется отказаться.

Существует также лактазная недостаточность недоношенных детей, при которой активность фермента со временем нормализуется без диеты.

Вторичная непереносимость молока возникает из-за повреждения клеток кишечника, вырабатывающих лактазу, при инфекционном или аллергическом воспалении.

Что такое галактоземия?

Галактоземия - еще одно заболевание, которое проявляется в непереносимости молока. Это редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом фермента, участвующего в обмене галактозы – молочного сахара.

Первые симптомы классической галактоземии у новорожденных детей, как правило, неспецифичны: рвота, отказ от пищи, желтуха – эти явления нередко встречаются у детей первых дней жизни и часто свидетельствуют о других проблемах. В течение последующих месяцев у ребенка, больного галактоземией, наблюдаются прогрессирующее увеличение печени, затяжная желтуха, признаки поражения нервной системы, отставание в психомоторном развитии, появляется катаракта. Поэтому анализ на врожденную галактоземию показан практически всем в первые дни жизни. Если немедленно не исключить из рациона новорожденного грудное молоко, развитие заболевания может привести к смертельному исходу.

Анализ на непереносимость молока

В нашей стране принят закон об обязательном тестировании каждого новорожденного на галактоземию. В первые дни жизни малыша в родильном доме проводится анализ на непереносимость молока для определения уровня галактозы. Если он превышает норму, семью вызывают в медико-генетический центр, где уровень галактозы измеряют повторно. При сохраняющемся повышенном уровне галактозы нужно проводить уточняющую диагностику. Умеренное повышение встречается нередко и характерно для доброкачественного варианта галактоземии, который обычно никак не проявляется клинически.

Непереносимость молока не всегда связана с усвоением молочных сахаров. Если у ребенка после маминого или коровьего молока возникают покраснения и воспаления на коже, то, вероятно, у него аллергия на белок молока.

ДНК-диагностика позволяет отличить классическую галактоземию, при которой требуется срочное назначение безлактозной диеты, от доброкачественного варианта, при котором в большинстве случаев можно сохранить грудное вскармливание, а также от других наследственных болезней обмена, протекающих со сходной симптоматикой.

Еще одна причина обращения к генетическому исследованию – прогноз потомства. Родители ребенка, больного галактоземией, имеют высокий риск рождения второго больного ребенка. Генетическое обследование семьи дает возможность уже на ранних стадиях беременности узнать, будет ли болен будущий ребенок.

При непереносимости молока генетический анализ также позволяет различить первичную и вторичную лактазную недостаточность. Это важно, так как при первичном дефиците лактазы пожизненно назначается низколактозная диета, а при вторичном необходимо устранить основную причину, вызвавшую повреждение кишечника.