Генетические исследования

   Генетические заболевания – это патологии, передающиеся по наследству, в основе которых лежат изменения последовательности ДНК – мутации. На сегодняшний день насчитывают около 4000 генетических болезней. Большинство из них встречается крайне редко, но некоторые довольно распространены, к ним относятся: синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна и др.

   Консультация генетика является первым и необходимым этапом диагностики генетических заболеваний. Именно на консультации определяется необходимость генетических исследований, устанавливается диагноз и проводится медико-генетическое консультирование семьи. Основным профилем нашего медицинского центра является помощь детям и взрослым с редкими (орфанными) генетическими заболеваниями.

   Генетическая диагностика – исследование последовательности ДНК человека, а именно выявления патогенных мутаций, приводящих к серьёзным генетическим заболеваниям или определение предрасположенности к тем или иным патологиям.

   Благодаря генетической диагностике стало возможным обнаружить ошибку в строении гена и, тем самым, выявить заболевание на ранней стадии, подтвердить диагноз, поставленный по клиническим признакам, выявить риск развития заболевания у членов семьи.

   Для проведения генетического анализа не требуется никакой специальной подготовки. Анализ достаточно выполнить один раз в жизни, так как результат с течением времени не меняется.