Консультация генетика

   Основным направлением работы генетиков нашего центра является диагностика редких генетических заболеваний у детей и взрослых и их дальнейшее патогенетическое или симптоматическое лечение. Медико-генетическое консультирование семьи в отношении риска рождения детей с данным заболеванием в этой семье и последующих поколениях является неотъемлемой частью консультации. На консультации генетика вы также получите информацию о современных методах пренатальной диагностики генетических болезней, которая позволяет при наличии риска генетического заболевания, предотвратить рождение больного ребенка.

   Ранняя и точная диагностика генетического заболевания у ребенка на сегодняшний момент становится одной из самых важных проблем в медицине.

   Количество известных генетикам заболеваний и синдромов постоянно растет за счет диагнозов считавшихся ранее негенетическими заболеваниями. К таким примерам относятся единственный в семье случай задержки психомоторного и психоречевого развития, врожденная или приобретенная тугоухость у ребенка, эпилепсия, резистентная к нескольким препаратом, эпилепсия с сопутствующей задержкой развития, случаи нетипичного течения детского церебрального паралича, изолированные пороки сердца почек, увеличение печени и селезенки, болезни суставов, задержка развития ребенка как с внутриутробным началом, так и проявившая себя после рождения – все это примеры ситуаций требующих консультации генетика. При задержке психоречевого значения часто учет особенностей присущих тому или иному синдрому позволяет скорректировать занятия с логопедом и другими специалистами.

   Генетик не только устанавливает диагноз заболевания, но и при наличии специфического лечения проводит такое лечение, или же при необходимости проведения лечения под наблюдением других специалистов или в стационаре, дает рекомендации о существующих методах специфического лечения данного генетического заболевания. К классическим примером таких заболеваний для которых требуется такое узко-специальное лечение являются недостаточность биотнидазы, болезнь Гоше, болезнь Сегавы, б. Помпе, мукополисахаридозы, болезнь Вильямса. Количество таких болезней постоянно растет, но заболевания часто проходят под маской. Недостаточность биотинидазы изначально может быть расценена как врожденная внутриутробная инфекция или дебют нейродегенеративного заболевания с эпилептическими приступами.

   При отсутствии методов специфического лечения для большей части известных генетических заболеваний имеются информация о предпочтительности использования тех или иных лекарственных препаратов (как сабрил для лечения эпилептических приступов при туберозном склерозе и клоназепам для лечения эпилептических приступов при синдроме Ангельмана.) Другим примером значимости правильного генетического диагноза для лечения заболевания являются синдромы связанные с низкорослостью. Многочисленные исследования позволили утверждать целесообразность назначения препаратов соматотропного гормона при нормальном его содержании и секреции при ряде генетических синдромов, основными проявлениями которых является низкорослость. С другой стороны существует обширная группа генетических болезней, связанных с низкорослостью при которых имеют место изменения зоны роста в трубчатых костях, при которых назначение соматотропного гормона противопоказано. Правильный генетический диагноз является необходимым для правильного лечения.

   По мере введения в широкую медицинскую практику методов молекулярно-генетической диагностики, и понимания, что частота многих генетических заболеваний значительно недооценивается, что генетические болезни, взятые вместе встречаются, гораздо чаще, и представляют собой большую группу больных в составе практики педиатра, невролога, ортопеда, врача-оториноларинголога, кардиолога поиск новых препаратов для лечения генетических болезней постоянно ведется. Генетик обязательно проимформирует вас о имеющихся сейчас разработках новых препаратов.

   Важно знать, что многие генетичекие болезни могут впервые быть выявлены у ребенка, все известные родственники которого здоровы. Многие мутации ведущие к болезни появляются непосредственно у ребенка, другие могут впервые проявиться у ребенка в связи с особенностями наследования болезни.

   В центре имеется собственная молекулярно-генетическая лаборатория, что позволяет молекулярно генетически подтвердить заболевание, а также обеспечивает возможность для успешной пренатальной диагностики моногенных генетических болезней.

   В нашем центре вы также можете получить консультацию невролога-генетика.