Перечень генетических исследований

Сегодня сразу в нескольких медицинских центрах Петербурга можно проконсультироваться у генетика или невролога-генетика, а также, при необходимости, пройти цитогенетическое или молекулярно-генетическое обследование, которое покажет, имеется ли у ребенка или взрослого пациента то или иное генетическое заболевание.

Сложность заключается в том, что некоторые болезни у младенце довольно трудно выявить по симптомам или же есть опасность причислить эти проявления к другим болезням. Неправильное или запоздалое лечение может привести к хронической форме болезни и тяжелым осложнениям. Вот почему мы рекомендуем всем родителям в первые дни жизни новорожденного провести анализ на возможные генетические отклонения, включая аутизм и муковисцидоз.

Наиболее часто пациентов интересуют:

• гемохроматоз,
• фенилкетонурия,
• ахондроплазия,
• миодистрофия Дюшенна,
• митохондриальные болезни,
• синдром Ретта,
• аутизм,
• врожденная тугоухость,
• спинальная мышечная атрофия,
• галактоземия,
• муковисцидоз,
• фруктоземия,
• микроделеционные синдромы.

Ранняя диагностика аутизма

Диагностика детского аутизма является важным мероприятием для любого новорожденного. Аутизм — заболевание, имеющее генетическое происхождение. Симптомы проявляются медленно, в течение первых трех лет жизни ребенка. Такие дети плохо контактируют с окружающими, плохо социализированы, круг их интересов очень узок, они склонны повторять одни и те же действия. Поскольку болезнь у ребенка заметна не сразу, на ранних стадиях диагностика возможна только с помощью генетического анализа.

Генетический анализ на муковисцидоз

Муковисцидоз — тяжелое заболевание, отражающееся на органах дыхания, желудочно-кишечном тракте и печени (в зависимости от этиологии). Причиной развития муковисцидоза являются генетические предпосылки, чаще всего — наличие заболевания у родителей. Состояние больного хроническое, часто тяжелое, поскольку из-за нарушения работы органов часто наблюдается присоединение инфекционных заболеваний. Поскольку симптомы всех форм заболевания довольно ярко выражены, диагностика обычно проходит быстро. Для точного подтверждения диагноза необходимо сдать генетический анализ на муковисцидоз.

Другие анализы генетических заболеваний

Хромосомные микроделеции являются одной из основных причин задержки психомоторного и речевого развития и наиболее изученным фактором аутизма, слабоумия, пороков сердца. Они считаются также одной из возможных причин синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.

Кроме того, в лабораториях города вы можете пройти обследование причин невынашиваемости беременности:

• кариотипирование;
• HLA-типирование;
• типирование биологического материала (абортивного материала и спермы).

В лабораториях можно провести генетическую диагностику:

• детских болезней;
• неврологических болезней;
• заболеваний желудочно-кишечного тракта;
• оториноларингологических заболеваний;
• офтальмологических болезней;
• генетически обусловленных онкологических заболеваний;
• бесплодия и невынашивания беременности;

Также, диагностику генетических факторов предрасположенности к развитию:

• сердечно-сосудистых заболеваний;
• тромбофилии;
• осложнений беременности;
• лактазной недостаточности;
• сахарного диабета;
• аутоиммунных заболеваний;
• остеопороза.

Генетическая диагностика проводится в пренатальный и постнатальный периоды.