Планирование беременности в ПБСК

Почему же генетическая диагностика при планировании беременности так важна?

   Неоспоримый факт, что к появлению ребёнка в семье следует готовиться задолго до его зачатия. Помимо соблюдения здорового образа жизни, обследования состояния здоровья обоих родителей у гинеколога, уролога и терапевта, необходима консультация врача-генетика.

   У врача-генетика две задачи. Во-первых, рассмотреть все возможные риски рождения ребёнка с генетической патологией. Для этого сначала собирается семейный анамнез, то есть врач узнаёт, не было ли в семье у обоих супругов родственников с тяжёлыми заболеваниями, передающимися из поколения в поколение. Замечательно, если все близкие и дальние родственники будущих родителей абсолютно здоровы, но и в этом случае врач порекомендует пройти анализ на носительство мутаций, вызывающих генетические болезни, которые чаще всего встречаются в регионе проживания семьи. Благодаря этим исследованиям риск рождения больного ребёнка заметно снижается.

   Вторая задача врача-генетика заключается в том, чтобы убедиться, что будущая мама сможет без проблем выносить ребёночка все девять месяцев и ни ей, ни плоду ничего не угрожает. Для этого исследуют гены, белковые продукты которых участвуют в метаболизме фолиевой кислоты, системе свёртывания крови и регулировании артериального давления. При обнаружении неблагоприятных факторов, то есть полиморфизмов, которые снижают активность белков, следует уделить особое внимание состоянию беременной женщины и плода. Например, мутация гена V фактора свёртывания G1691A (мутация Лейден) повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыш на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), задержка развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Наличие мутации повышает риск первичных и рецидивирующих венозных тромбозов, в 3-6 раз, а если у пациента обнаружена замена С на Т в положении 677 гена метилтетрагидрофолатредуктазы, то риск развития венозных тромбозов увеличивается более чем в 8 раз.

Определение пола и резус-фактора плода по крови матери

   Благодаря новейшим технологиям теперь можно определить пол и резус-фактор плода по крови матери. Такой анализ называется неинвазивной пренатальной диагностикой. В кровь матери попадают частички ДНК плода, правда, в очень маленьком количестве. Их концентрация растёт со сроком беременности, поэтому и точность анализа повышается с течением времени. Для выполнения анализа необходимо только взять кровь из вены у матери. Методом ПЦР в реальном времени проводят исследование на наличие Y хромосомы. При её обнаружении пол плода определяется как мужской (у женщин отсутствует Y хромосома). У беременных с отрицательным резус-фактором с помощью анализа внеклеточной ДНК возможно определить резус плода. В случае положительного резус-фактора у ребёнка, показана иммунная терапия антителами. Если у плода резус отрицательный, то подобная терапия не нужна, так как нет риска развития гемолитической болезни.