Исследования в лаборатории цитогенетики

   В ядре каждой клетки человека имеется 46 хромосом, в которых хранится вся наследственная информация. Нарушения структуры и количества хромосом служат причиной возникновения хромосомных болезней, либо являются причиной бесплодия и невынашивания беременности у человека. Основным методом диагностики хромосомных нарушений является цитогенетическое обследование или кариотипирование. Наиболее известные хромосомные заболевания - это синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдварса, Шерешевского – Тернера и многие другие.

   Иногда у здоровых родителей рождается ребенок с хромосомной патологией. Среди прочих причин это может свидетельствовать о наличии сбалансированной структурной перестройки в хромосомах одного из родителей, которая никак не проявляется на его конституции, но влияет на процесс образования и созревания половых клеток- гамет (сперматозоидов и яйцеклеток).

   Нередки также ситуации, когда наступившая беременность прекращает свое развитие и прерывается, это так называемая неразвивающаяся беременность (замершая беременность, несостоявшийся выкидыш, missed abortion). Известно, что основной причиной неразвивающейся беременности в первом триместре является хромосомная патология у плода. Определить, связано ли замирание беременности с хромосомной патологией, можно только после исследования хромосом абортированного материала - хориона. Данный анализ во многих случаях позволяет назвать причину самопроизвольного выкидыша, а также помочь при планировании будущей беременности.

   Согласно европейской статистике, в 30-40% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Влияние численных хромосомных отклонений, так называемых анеуплоидий, в ядрах сперматозоидов на развитие мужского бесплодия было показано еще в 60-х г. XX в. Известно, что наиболее часто встречающимися анеуплоидиями в ядрах сперматозоидов являются анеуплоидии хромосом 18, X и Y.

Когда и кому необходимо цитогенетическое исследование:

• При подозрении на хромосомную болезнь по клиническим симптомам;
• При наличии множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому;
• Многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития в анамнезе беременной женщины;
• Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин;
• Существенная задержка умственного и физического развития ребенка;
• Пренатальная диагностика;
• Мужчинам с диагнозом необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия;
• Пациентам с задержкой полового развития;
• Женщинам с диагнозом первичная аменорея, вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
• Учитывая семейную историю - наличие хромосомных перестроек у членов семьи;
• Исследование хромосом ворсин хориона при неразвивающейся беременности.