PBSK
Телефоны в
Санкт-Петербурге

Генетические болезни/редкие (орфанные) заболевания

Генетические (наследственные) болезни – это заболевания, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. К настоящему времени описано несколько тысяч таких болезней.

Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая – спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей.

Консультация врача-генетика является первым этапом диагностики генетических заболеваний, на котором назначаются необходимые лабораторные исследования (молекулярно-генетические, цитогенетические, биохимические). Правильная интерпретация результатов генетического тестирования также осуществляется врачом.

Одним из основных направлений работы нашего центра является диагностика орфанных заболеваний. Мы постоянно расширяем список редких болезней, диагностика которых проводится в генетических лабораториях Покровского банка стволовых клеток.

Всего образцов стволовых клеток на хранении в Банке на 31.01.2020
9 810
В январе 2020 помещено на криоконсервацию образцов
21