Консультация врача-генетика

Консультация генетика является первым этапом диагностики генетических заболеваний. В зависимости от того, насколько подробно собрана история болезни, насколько внимательно оценены данные лабораторных и инструментальных исследований (биохимические, гормональные, иммунологические тесты, данные рентгеновских исследований и МРТ), будет зависеть предполагаемый диагноз, а, соответственно, и выбор необходимых для подтверждения диагноза генетических исследований. Несмотря на стремительное развитие новых технологий в молекулярной генетике, оценка телосложения, микроаномалий развития и на сегодняшний день имеет огромное значение и нередко служит основой для постановки правильного диагноза.

Особое внимание в нашем центре уделяется детям и взрослым с неврологическими, в том числе нейродегенеративными заболеваниями, детям с задержкой психомоторного и психоречевого развития. Одним из основных направлений центра является диагностика орфанных болезней.

Для ряда генетических заболеваний существует или разрабатывается специальное лечение (это могут быть как препараты, так и диета или специальная программа занятий с ребенком). На консультации врача-генетика обязательно обсуждается возможное лечение болезни.

Медико-генетическое консультирование также проводится при планировании беременности. В первую очередь это необходимо супружеским парам, у которых уже есть ребёнок с генетическим заболеванием или болен один из будущих родителей. Врач-генетик оценивает риск рождения больного ребёнка и определяет необходимость, возможность и тактику проведения пренатальной диагностики в конкретном случае.

Другими показаниями для консультации генетика являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет
• случаи наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, умственной отсталости, мертворождений или смерти в раннем детском возрасте в семье одного их супругов
• кровное родство супругов
• проблемы репродукции (бесплодие неясного происхождения, выкидыши, замершие беременности, неудачные попытки ЭКО)

Кроме того, генетическое консультирование может быть рекомендовано любой супружеской паре и, особенно, парам, планирующим беременность с помощью ВРТ (ЭКО, ИКСИ и т.д.)

При беременности все женщины проходят скрининговые исследования, направленные в том числе на выявление генетических заболеваний у будущего ребёнка. УЗИ-скрининг – это ультразвуковое исследование плода, которое проводится в I, II и III триместрах, а биохимический скрининг – специальный анализ крови будущей мамы. Иногда в ходе этих исследований выявляются некоторые отклонения от нормы, характерные для генетического (в т.ч. хромосомного) нарушения у плода. Тогда женщина направляется на консультацию к врачу-генетику, который оценивает риски хромосомных болезней, разъясняет эти риски будущей маме и направляет на уточняющую генетическую диагностику (инвазивную или неинвазивную).

Беременным женщинам старше 35 лет также полезна консультация генетика, т.к. они находятся в группе риска по рождению детей с хромосомной патологией.

Ещё несколько причин, по которым беременная женщина может обратиться к генетику: если она во время беременности перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания, принимала какие-либо лекарственные препараты, проводила рентгенологическое исследование.

При наличии в семье распространенных заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, желудочно-кишечных, сахарного диабета, тромбофилии и др.) существует возможность пройти тестирование на индивидуальную генетическую предрасположенность к данным заболеваниям для проведения своевременной профилактики. Врач-генетик проводит анализ родословной, определяет семейные риски и подбирает необходимые исследования для конкретного человека.

Очень важна грамотная интерпретация результатов генетических исследований, которая также проводится врачом-генетиком.