Планирование беременности/подготовка к ЭКО

При планировании беременности многие пары задаются следующим вопросом: нужно ли им, кроме прочих специалистов, посетить ещё и врача-генетика, если сами они здоровы и в семье не было случаев каких-либо тяжелых заболеваний? Да, безусловно, визит к генетику – очень важный и полезный этап подготовки к предстоящей беременности. Риск прерывания беременности или рождения больного ребёнка есть у любой супружеской пары. На консультации врач-генетик определит риски рождения ребёнка с врожденными и наследственными заболеваниями в данной семье и расскажет о способах профилактики. Для более точного определения рисков проводится лабораторная диагностика, которая может включать в себя хромосомный анализ и исследование ДНК на носительство распространенных мутаций, обуславливающих моногенные заболевания. Данные исследования выполняются обоим супругам.

Для женщин возможно также тестирование генов, ассоциированных с невынашиванием беременности, развитием некоторых осложнений при беременности. Это гены свертывающей системы крови, гены метаболизма фолиевой кислоты, гены обезвреживания токсических веществ и гены регуляции артериального давления. Результаты данных исследований позволяют женщине соответствующим образом подстраховаться ещё до появления каких-либо симптомов, следуя дополнительным рекомендациям по ведению беременности.

По современным данным 10-15% репродуктивных проблем человека связано с генетическими нарушениями. В лабораториях нашего города проводятся исследования при мужском и женском бесплодии, невынашивании беременности.