Цитогенетические исследования

У человека в ядре каждой клетки, кроме половых, находится 46 хромосом: 44 аутосомы (22 пары гомологичных хромосом), имеющие одинаковое строение у женщин и у мужчин, и одна пара половых половых хромосом (XY – у мужчин и XX – у женщин). Нарушения структуры или количества хромосом служат причиной возникновения хромосомных болезней либо бесплодия (мужского или женского) и невынашивания беременности.

Основным методом диагностики нарушений структуры и количества хромосом является цитогенетическое исследование – кариотипирование. В ходе данного анализа проводится микроскопическое исследование метафазных пластинок культуры лимфоцитов периферической крови человека.

Показания к проведению анализа можно разделить на несколько категорий. В первую очередь, это клиническая картина определенного хромосомного заболевания, множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, задержка психомоторного и/или психоречевого развития у ребенка (см. консультация врача-генетика).

Кариотипирование следует провести обоим супругам в случаях привычного невынашивания беременности, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития в анамнезе, а также при повторных неудачных попытках ЭКО.

Если у пациента наблюдается задержка полового развития, женщине поставлен диагноз «первичная аменорея», «вторичная аменорея», а мужчине – «необструктивная азооспермия», «тяжелая олигозооспермия», «тератозооспермия» - это также является показанием к назначению кариотипирования. Кариотипирование стоит провести при бесплодии неясного генеза у мужчин и женщин (когда причину бесплодия установить не удается).

Согласно европейской статистике, в 30-40% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Влияние численных хромосомных отклонений, так называемых анеуплоидий, в ядрах сперматозоидов на развитие мужского бесплодия было показано еще в 60-х г. XX в. Известно, что наиболее часто встречающимися анеуплоидиями в ядрах сперматозоидов являются анеуплоидии хромосом X и Y.

Нередки также ситуации, когда наступившая беременность прекращает свое развитие и прерывается, это так называемые неразвивающаяся (замершая) беременность или спонтанный аборт (выкидыш). Известно, что основной причиной неразвивающейся беременности в первом триместре является хромосомная патология у плода. Определить, связано ли замирание беременности с хромосомной патологией, можно только после исследования хромосом абортированного материала (хориона). Данный анализ во многих случаях позволяет назвать причину прерывания беременности, а также помочь при планировании будущей беременности.